Detalles de la búsqueda
1.
The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation followed by RNA sequencing.
Am J Hum Genet;
111(5): 841-862, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38593811
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
Barriers to a successful healthcare transition for individuals with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab;
139(3): 107609, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37245377
4.
PAK1 c.1409 T > a (p. Leu470Gln) de novo variant affects the protein kinase domain, leading to epilepsy, macrocephaly, spastic quadriplegia, and hydrocephalus: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
191(6): 1619-1625, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36905087
5.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet;
105(3): 493-508, 2019 09 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31447100
6.
Pathogenic Variants in Fucokinase Cause a Congenital Disorder of Glycosylation.
Am J Hum Genet;
103(6): 1030-1037, 2018 12 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30503518
7.
Transforming the clinical outcome in CRIM-negative infantile Pompe disease identified via newborn screening: the benefits of early treatment with enzyme replacement therapy and immune tolerance induction.
Genet Med;
23(5): 845-855, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33495531
8.
A novel de novo intronic variant in ITPR1 causes Gillespie syndrome.
Am J Med Genet A;
185(8): 2315-2324, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33949769
9.
Clinical and laboratory interpretation of mitochondrial mRNA variants.
Hum Mutat;
41(10): 1783-1796, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32652755
10.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132691
11.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet;
100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28575647
12.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med;
22(6): 1130, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32269312
13.
Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med;
22(5): 917-926, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31965079
14.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med;
22(5): 979, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32132679
15.
Development of Clinical Domain Working Groups for the Clinical Genome Resource (ClinGen): lessons learned and plans for the future.
Genet Med;
21(4): 987-993, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30181607
16.
Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): The ClinGen IEM Working Group and the Phenylalanine Hydroxylase Gene.
Hum Mutat;
39(11): 1569-1580, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30311390
17.
A novel mouse model that recapitulates adult-onset glycogenosis type 4.
Hum Mol Genet;
24(23): 6801-10, 2015 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26385640
18.
Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
Am J Hum Genet;
95(5): 579-83, 2014 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-25439098
19.
Mitochondrial DNA maintenance defects.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis;
1863(6): 1539-1555, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28215579
20.
Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene.
Genet Med;
19(4): 412-420, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27657687